Внутриутробное развитие ребенка с синдромом дауна

Синдром Дауна при беременности

Растить ребенка с синдромом Дауна очень нелегко, так как эти дети требуют повышенного внимания, да и в дальнейшей жизни без сторонней помощи им не обойтись. Лишняя хромосома провоцирует физическую и умственную недоразвитость детей с таким диагнозом. Также у половины из них – порок сердца. Так что, это действительно тяжелое бремя для любящих родителей.

Согласно данным статистики, каждый 600 – 800 ребенок рождается с лишней хромосомой. Риск увеличивается при поздних беременностях, но то же самое может произойти и с молодыми женщинами.

Для диагностики синдрома Дауна беременным можно пройти специальную скриннинг-диагностику, которая позволяет также с определенной вероятностью определить  другие патологические состояния плода.

Существует несколько диагностических методов, с помощью которых можно заподозрить отклонения у будущего ребенка. По желанию или рекомендации врача женщина может пройти такие исследования. Самый распространенный метод - неинвазивная антенатальная диагностика. Она включает анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и АФП (альфа-фетопротеин), а также ультразвуковое исследование плода.

ХГЧ – хорионический гонадотропин человека. Это особый гормон, который продуцирует хорион после закрепления оплодотворенной яйцеклетки в матке. По его наличию или отсутствию, а также по уровню ХГЧ в крови можно определить, беременна ли женщина. Наблюдая за ростом уровня гонадотропина, специалист может судить о нормально протекающей беременности или процессах отставания. На сроке от 10 до 13 недели можно определить возможные патологии плода.

Альфа-фетопротеин – это тип белка, вырабатываемый печенью плода. Он поступает в амниотическую жидкость (околоплодные воды) и попадает в кровоток женщины. По содержанию АФП в крови будущей мамы можно делать некоторые выводы. Заниженный уровень может свидетельствовать о развития синдрома Дауна, а завышенный – о патологии нервной трубки. С увеличением срока содержание АФП возрастает. Однако в период между 16 и 18 неделями беременности разница между нормальным, завышенным и заниженным показателями проявляется максимально. Поэтому на этих сроках рационально проводить данный анализ.

При скрининговой диагностике УЗИ проводят между 10 и 13 неделями. На этом сроке опытный специалист может заметить образование шейных складок у плода. Т.к. при синдроме Дауна в задней части шеи скапливается подкожная жидкость, то это может выявить развитие данной патологии как можно раньше. О синдроме Дауна может свидетельствовать также отсутствие носовой кости у плода (в 70 % случаев развития данной патологии она не визуализируется).

Однако важно помнить, что ранняя диагностика не дает стопроцентной точности. Скриннинговые исследования могут показывать ложноположительные и ложноотрицательные результаты. И вероятность в этих двух случаях практически одинаковая.

В некоторых случаях может встать вопрос о другом анализе - биопсии ворсин хориона. При этом для забора материала через влагалище вводят зонд с зеркалом или  берут образец методом введения иглы через брюшную полость в матку. Но риск самопроизвольного аборта в результате такой процедуры значительно увеличивается возрастают (1:360).

Еще один метод диагностирования – амниоцентез, который означает исследование околоплодных вод. При этом также делают прокол матки  через брюшную полость, чтобы взять амниотическую жидкость на биопсию. Однако и этот метод не даст стопроцентной вероятности.

Важно понимать, что неинвазивная диагностика позволяет лишь предположить развитие синдрома Дауна у плода (и другие отклонения), но никогда не дает точной гарантии результатов. Для взятия крови на ХГЧ важно соблюдать несколько условий накануне (отменить прием некоторых препаратов, исключить физические нагрузки и т.д.)  Показатель АФП может изменяться под действием многих факторов, например, от курения.  Для высокой достоверности результатов важно знать точный срок беременности. При этом исследование должен проводить только специалист высшей квалификации. То есть, речь идет только о большей или меньшей вероятности, а не точной постановке диагноза.

При выявленном высоком риске патологии предлагается пройти амниоцентез, сделать который можно не ранее 18-ой недели, при достаточном количестве амниотической жидкости. Результаты исследования будут готовы примерно через полмесяца, при сроке беременности, составляющем 5 месяцев. После этого, если результаты подтвердятся, встает серьезный вопрос о возможном искусственном прерывании беременности. Но на этом сроке аборт очень опасен и грозит серьезными физиологическими, а также психологическими последствиями.

Существует также статистика, согласно данным которой, в большинстве случаев развития аномалий такая беременность заканчивается естественным выкидышем еще на ранних (до 8 недель) сроках.

Другие подсчеты подтверждают, что множество случаев проникновения к плоду путем прокалывания матки через живот грозит множеством негативных последствий: внезапный выкидыш, повреждение плодного пузыря, внутриутробное инфицирование плода, усугубление резус-конфликта и другие осложнения. Это может произойти с совершенно здоровыми детьми, которых решили проверить. А в 5 % случаев этот анализ не дает никаких результатов.

С психологической точки зрения такие анализы, если выявляется повышенная вероятность той или иной патологии, влияют на состояние беременной, которая подвергается страху рождения нездорового ребенка. А, как известно, стрессы не лучшим образом отражаются и на состоянии плода.

Нет однозначного мнения, стоит ли проходит скринниг-тесты для выявления у ребенка вероятности развития синдрома Дауна или нет. Однако помните, что в любом случае, такая аномалия на сегодняшний день лечению не поддается. А окончательный диагноз возможно узнать лишь на пятом месяце беременности, когда практически все системы и органы плода уже сформировались.

А самое важное – помнить, что даже женщины, которые попали в группу риска после неинвазивной диагностики, рождали вполне здоровых детей.

 Как научить  говорить ребенка, продолжение темы о развитии речи наших детей.

Выполняйте задания вместе и желательно перед зеркалом, это совет нашего логопеда. Все выше перечисленные упражнения это всего лишь капля в море, я все что мы проходили уже не помню, но все равно каждому ребенку с синдромом Дауна без занятий с логопедом не обойтись. Многие специалисты по развитию речи у детей и логопеды утверждают, что слова легко запомнить малышам, если говорить с ними на распев или стихами.

Отзывов (12) на Как научить говорить ребенка.

Интересно, что живем в разных регионах страны, а все эти приговорки-стишки абсолютно одинаковые. Спасибо за Ваши советы по развитию речи малышей.

Читаю, эти слова для развития речи и вспоминаю, вроде недавно учили своего ребёнка говорить. Как пробегает время. Теперь говорит так, что не остановишь:))

Бывает, надо приложить немало усилий, если ребенок не говорит, у моей школьной подруги мальчик разговаривать стал чуть ли не в пять лет и ребенок физически вполне нормальный, только гиперактивный.

Говорить с ребенком нужно много, конечно, и всегда правильно. Дети абсолютно все слышат и впитывают. Стихи детские очень важны, Вы правы, – в них есть повторяющиеся слова и они легче в стихах запоминаются. А вообще, Оксана, Вы – превеликая умница!

Извините, Олеся, что назвала Вас Оксаной! Просто у одной моей соседки по имени Оксана тоже проблема с ребенком. Мы часто общаемся. Еще раз извините, Олеся, и удачи Вам!

Верно, мы в обычной жизни говорим быстрее и невнятнее, по привычке. А с ребенком надо говорить особым способом – медленно, внятно произнося каждый слог. Тогда и результаты будут хорошие

Болезнь Дауна и внутриутробные пороки плода

Существует достаточное количество маркеров, по ко торым можно судить о протекающей беременности, развитии плода. Вот некоторые из них:- Свободная β-субъединица ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Концентрация свободной β-субъединицы ХГЧ в сыворотке крови беременных очень низка, около 10 недели беременности она максимальна, составляет 1-3% от всех производных ХГЧ, а к девятому месяцу понижается до 0,5%. Содержание в крови свободной β-субъединицы значительно увеличивается при синдроме Дауна. Данный маркер является наиболее информативным: уровень β-ХГЧ выше уже в 1-ом триместре беременности.

- ХГЧ. Этот гормон синтезируется трофобластом с момента имплантации оплодотворенной яйцеклетки. Во время первого триместра беременности уровень ХГЧ быстро возрастает, удваиваясь каждые 2-3 дня и достигает максимума на 8-10 неделе гестации, после чего несколько снижается и остается постоянным в течение второй половины беременности. При синдроме Дауна уровень ХГЧ становится повышенным, при синдроме Эдвардса пониженным.

- РАРР-А. Ассоциированный с беременностью плазменный протеин А синтезируется трофобластом. Его концентрация в норме во время беременности постоянно повышается. Уровень этого маркера в конце первого триместра гестации (8-14 недель) значительно снижен при наличии у плода трисомии 21 или трисомии 18 (синдром Эдвардса). Уникальностью этого показателя является то, что значимость его как маркера синдрома Дауна исчезает после 14 недель беременности. Во втором триместре уровни его в материнской крови при наличии у плода трисомии 21 не отличаются от таковых у беременных со здоровым плодом. Если рассматривать РАРР-А в качестве изолированного маркера риска синдрома Дауна в первом триместре беременности, наиболее значимым было бы его определение в сроки 8-9 недель. 

- Альфа-фетопротеин. В крови матери уровень АФП начинает нарастать с 10-й недели гестации и достигает максимума к 30 неделям. Уровень АФП в крови матери повышается при открытых дефектах нервной трубке у плода. Наибольшее диагностическое значение имеет определение его содержания в 16-18 недель. Понижение уровня АФП по сравнению с уровнем нормально развивающейся беременности может свидетельствовать о риске рождения ребенка с трисомией по 21 хромосоме. Однако, поскольку его уровень при патологической беременности составляет лишь 0,7 от его уровня при физиологической беременности, рекомендуется анализ АФП комбинировать с определением других независимых маркеров – ХГЧ, свободного эстриола.

- Неконъюгированный эстриол. Уровень свободного эстриола постепенно повышается по мере развития беременности. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса его уровень понижен по сравнению с физиологической беременностью.

Методическая разработка по физкультуре (младшая группа) по теме: Физическое развитие ребёнка с Синдромом Дауна в условиях Дома ребёнка специализированного.

Потенциальные возможности детей с синдромом Дауна чрезвычайно велики, но мы лишь недавно научились приемам, позволяющим реализовывать их максимально полно. Особенно благодарной в этом смысле оказалась работа над формированием навыков крупной моторики, так как именно в этой сфере заметить прогресс довольно легко. Хотя

 

Любой ребенок развивается в соответствии со своей собственной про­граммой, заложенной в нем природой: одни — медленнее, другие — быстрее. Дети с синдромом Дауна в этом смысле не исключение, но для них характерны определенные физические особенности, а часто и заболева­ния, которые могут стать причиной задержки в развитии тех или иных навыков крупной моторики.

Меню